糖原累积病是一种糖原代谢障碍,主要由先天性酶缺乏引起。它是一种常染色体隐性遗传病。糖原代谢过程至少需要八种酶,必需酶的缺乏会导致糖原贮积病的发生。这种疾病的主要特征是体内糖原储存异常。临床上将本病分为12型,其中I型、III型、IV型、VI型、IX型主要由肝脏疾病引起,II型、V型、VII型则累及肌
健康新闻 健康新闻 2024-05-25
糖原累积病患儿的临床表现各不相同,且大多起病隐匿。典型表现为生长落后、身材矮小、低血糖、肝脏大、易感染。这个孩子长着一张娃娃脸,肌肉张力低,智力发育正常。我们来看看糖原累积病的临床表现。
健康新闻 健康新闻 2024-03-16